AbbVie、Biogen和辉瑞公司启动了连接基因和疾病的公共数据库

为了更容易在单个基因的变化、它们编码的蛋白质的最终结构及其对人类健康和疾病的最终影响之间建立联系,三家大型制药公司推出了一个公开的搜索引擎,以解析来自28万多人的基因组数据。

AbbVie、Biogen和Pfizer的研究人员由麻省理工学院和哈佛大学的Broad Institute of MIT和哈佛大学维护,他们基于从英国生物银行收集的外显子序列数据,为跨越3817种表型的单变异和基于基因的关联测试提供了数据和指导。

这个基内巴斯该数据库用于基于基因的关联汇总统计,还允许用户通过配对和大规模比较人们的基因组和他们的医学检测结果,浏览与不同疾病相关的基因,如高密度脂蛋白水平、或“良好”胆固醇、或血小板和红细胞计数。

使用电子源数据(eSource)在效率、数据准确性和实时数据访问方面具有明显的优势。了解如何克服围绕eSource的集成、安全和流程挑战,以在记录时间内达到数据库锁定。

“人类遗传学是理解疾病病因的基础,也是找到人类最具破坏性疾病解决方案的第一步。”Rory Collins爵士,英国生物银行首席研究员兼首席执行官。

柯林斯补充说:“我们希望这些信息能让研究人员更好地了解人类基因组,并确定能够专门针对疾病根本原因的治疗策略。”。英国生物银行外显子组测序联盟成立于2018年,除AbbVie、Biogen和辉瑞外,还包括行业合作伙伴。

全基因组和表型关联研究有助于揭示一些与阿尔茨海默病等各种疾病相关的隐藏机制。今年四月,马萨诸塞州总医院的研究人员报告说13种特异性突变这导致了大脑突触传递信号方式的改变,神经元的丢失以及更广泛的神经可塑性。此前,这些研究人员发现除了与脑炎症相关的变异外,还存在与淀粉样蛋白堆积相关的突变。

去年,对肿瘤样本美国国家癌症研究所的研究人员发现了对治疗表现出异常强烈反应的患者群体背后的一些分子基础。

这包括与修复受损DNA的能力相关的蛋白质、细胞内信号通路和免疫细胞中的某些活性以及“预后遗传学”,或具有特定特征的肿瘤,这些特征后来与良好的治疗结果相关。

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